El déficit de lipasa ácida lisosomal como paradigma de enfermedad de depósito multisistémica / Lysosomal acid lipase deficiency as a paradigm of multisystemic storage disease

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades que ha cambiado su pronóstico y manejo clínico en los últimos 15 años gracias a la aparición de tratamientos enzimáticos sustitutivos. La mayoría de las formas clínicas diagnosticadas eran síndromes clásicos graves; el avance de los métodos diagnósticos de función enzimática hace que se hayan diagnosticado e identificado formas más leves que han pasado desapercibidas, pero que a pesar de ello asocian una elevada morbimortalidad, y en las cuales el tratamiento es incluso más efectivo que en las formas graves. El déficit de lipasa ácida lisosomal es una de estas enfermedades lisosomales por depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos que cumplen con todas estas características. El tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante sebelipasa ha cambiado el pronóstico infausto de las formas graves. Los métodos diagnósticos de análisis enzimático en gota seca están identificando formas más leves en la infancia tardía y la vida adulta en pacientes con hipercolesterolemia y afectación hepática que estaban sin diagnóstico o mal diagnosticados.(AU)

Lysosomal storage diseases are a group of diseases whose prognosis and clinical management have changed in the last 15 years thanks to the appearance of enzyme replacement treatments. Most of the diagnosed clinical forms were severe classic syndromes; the advance of diagnostic methods of enzymatic function has meant that milder forms that had previously gone unnoticed have been diagnosed and identified. However, in spite of this they are associated with high morbidity and mortality, and in which treatment is even more effective than in severe forms. The lysosomal acid lipase deficit is one of these lysosomal diseases due to the deposition of cholesterol esters and triglycerides that fulfill all these characteristics. Enzyme replacement treatment with the recombinant enzyme sebelipase has changed the poor prognosis of the severe forms. Diagnostic methods of dry smear enzyme analysis are identifying milder forms in late childhood and adult life in patients with hypercholesterolemia and liver involvement who were undiagnosed or misdiagnosed.(AU)

Patrón de intoxicaciones pediátricas en Urgencias. Evolución tras 20 años / Pattern of pediatric poisoning in the ER. Evolution after 20 years

Objetivo. Describir y comparar los datos de las intoxicaciones pediátricas, por fármacos y no medicamentosas, enla urgencia pediátrica en 2 cohortes de 2 décadas distintas.Material y métodos. En este estudio descriptivo retrospectivo, de 2 cohortes de pacientes que acudieron a Urgencias en el año 1997 y en el año 2015. Se compararon lascaracterísticas epidemiológicas, clínicas, la adecuación deltratamiento a las guías de los pacientes menores de 14 añosque acudieron a las Urgencias Pediátricas de nuestro hospital.Resultados. En nuestra serie ha habido un aumento delas intoxicaciones por medicamentos, de un 40% en 1997 a un53% en 2015. Por el contrario, se ha encontrado un descensorelativo de las consultas por tóxicos no medicamentosos 60%vs 47%. La distribución por sexo, con predominio femeninoen las intoxicaciones farmacológicas, y masculino en las nofarmacológicas. Las características clínicas no han variado,predominando al clínica digestiva y neurológica. Los tóxicosimplicados han variado con relación a las indicaciones encada período de tiempo, desapareciendo las intoxicacionespor aspirina en la última década. El tratamiento en Urgenciasse ha adecuado a los estándares de calidad que publican lassociedades científicas, abandonando tratamientos que se handemostrado de baja eficacia, como el jarabe de ipecacuanay los lavados gástricos. Los ingresos en nuestra serie handisminuido de un 25% vs 3%, contribuyendo entre otrascausas el desarrollo y especialización de las Unidades deUrgencias Pediátricas.Conclusiones. A pesar de que ciertos datos indican unamejora de la asistencia, sigue habiendo muchos puntos demejora para que la morbimortalidad de las intoxicaciones en pediatría disminuya (AU)

Objective. To describe and compare data on pediatricpoisonings, drug and non-drug, in the pediatric emergencydepartment in 2 cohorts from 2 different decades.Material and methods. This is a retrospective descriptive study of 2 cohorts of patients attending the emergencydepartment in 1997 and 2015. We compared the epidemiological and clinical characteristics and the adequacy of treatmentaccording to the guidelines of patients under 14 years of age,who were attended at the pediatric emergency departmentof our hospital.Results. In our series there has been an increase in drugpoisonings, from 40% in 1997 to 53% in 2015. In contrast,there was a relative decrease in consultations for non-drugintoxications, 60% vs 47%. The distribution by sex, with afemale predominance in pharmacological poisonings, and amale predominance in non-pharmacological poisonings. The clinical characteristics did not vary, with a predominance ofdigestive and neurological symptoms. The toxins involvedhave varied in relation to the indications in each period oftime, the aspirin poisonings disappearing in the last decade.Treatment in the emergency Department has been adaptedto the quality standards published by scientific societies,treatments that have been shown to be of low efficacy hasbeen abandoned, such as syrup of ipecac and gastric lavage.Admissions in our series have decreased by 25% vs 3%,contributed among other causes by the development andspecialisation of paediatric emergency units.Conclusions. Despite certain data indicating an improvement in care, there are still many points of improvementfor the morbidity and mortality of poisoning in pediatrics to decrease. (AU)

[Psychomotor development in patients with severe congenital heart disease]. / Desarrollo psicomotor en pacientes con cardiopatia congenita grave.

AIM: Retrospective analysis of the neurodevelopment in the first two years of life in patients with severe congenital heart disease. PATIENTS AND METHODS: Out of 89 patients with severe congenital heart disease 19 were excluded due to a history of prematurity and/or chromosomopathy, four due to a history of ischemic stroke and two due to lack of medical history. Denver Test (DT) results at 2, 6, 12, 15 and 18 months, and results in motor, language and social interaction fields were achieved. RESULTS: 59.4% were male and 40.6% female. The mean age of patients undergoing extracorporeal membrane oxygenation with pathological DT at 18 months was 3 months, compared to 11.88 months in those with normal DT. DT at 2 months was normal in 98.4% of patients, 87.5% at 6 and 12 months, 81.3% at 15 months and 85% at 18 months. Two patients with abnormal neurodevelopment normalized the DT before 24 months. The field of neurodevelopment most affected was language (15.6%), followed by motor (10.9%) and social interaction (8%). CONCLUSIONS: Psychomotor development delay, especially in the area of language, is more frequent in patients with severe congenital heart disease. The presence of cyanosis and the need for extracorporeal membrane oxygenation were the variables that are most associated with this type of pathology.

TITLE: Desarrollo psicomotor en pacientes con cardiopatia congenita grave.Objetivo. Analizar los hitos motores alcanzados en los dos primeros años de vida en pacientes con cardiopatia congenita grave. Pacientes y metodos. De 89 pacientes con cardiopatia congenita grave, 19 fueron excluidos por antecedentes de prematuridad o cromosomopatia, cuatro por antecedente de ictus isquemico y dos por ausencia de historia clinica. Se obtuvieron resultados del test de Denver (TD) a los 2, 6, 12, 15 y 18 meses, y resultados en los campos motor, del lenguaje y de interaccion social. Resultados. El 59,4% fueron varones, y el 40,6%, mujeres. La edad media de los pacientes sometidos a oxigenacion con membrana extracorporea con TD patologico a los 18 meses fue de 3 meses, frente a 11,88 meses de los que presentaban un TD normal. El TD a los 2 meses resulto normal en el 98,4% de los pacientes, en el 87,5% a los 6 y 12 meses, en el 81,3% a los 15 meses, y en el 85% a los 18 meses. Dos de los pacientes con alteracion en el neurodesarrollo normalizaron el TD antes de los 24 meses. El campo del neurodesarrollo mas afectado fue el del lenguaje (15,6%), seguido del motor (10,9%) y de la interaccion social (8%). Conclusiones. El retraso en el desarrollo psicomotor, especialmente en el area del lenguaje, es mas frecuente en pacientes con cardiopatias congenitas graves, y la presencia de cianosis y la necesidad de circulacion con membrana extracorporea son las variables que mas se asocian con este tipo de patologia.

Enfermedades transmitidas por garrapatas / Tick borne diseases

Las enfermedades transmitidas por garrapatas son enfermedades infecciosas transmitidas por la mordedura de garrapata parasitada por agentes infecciosos. Las garrapatas son los segundos vectores más importantes de transmisión de enfermedades infecciosas al ser humano tras los mosquitos. En áreas donde existen garrapatas es importante conocer cómo prevenir y detectar sus ataques. A medida que la incidencia de estas enfermedades aumenta, se convierte en más importante distinguir las distintas presentaciones clínicas de estos procesos por parte de los profesionales sanitarios. En Castilla y León la especie de garrapata más frecuente es Ixodes ricinus, vector de la enfermedad de Lyme, pero son las rickettsias los patógenos que con mayor frecuencia parasitan a las garrapatas

Tick borne diseases are infectious diseases transmitted by the bites of infected ticks. Ticks are second only to mosquitoes for transmitting diseases to human. In areas where ticks are present it is important to know how to prevent and check for tick bites. As the incidence of tick borne illnesses is rising, it becomes increasingly important that health professionals are able to distinguish the diverse clinical presentations of these diseases. In Castilla y León the most common tick is Ixodes ricinus which is in relation with Lyme disease but rickettsia’s are the primary pathogen that parasite ticks

First experience of enzyme replacement therapy with idursulfase in Spanish patients with Hunter syndrome under 5 years of age: case observations from the Hunter Outcome Survey (HOS).

Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II [MPS II], OMIM309900) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulphatase, resulting in accumulation of glycosaminoglycans (GAGs), multisystem organ failure and early death. Enzyme replacement therapy (ERT) with idursulfase is commercially available since 2007. Early access programs were established since 2005. However, limited information on the effects of ERT in young children is available to date. The aim of this analysis was therefore to determine the effects of ERT on patients younger than 5 years of age. We report data from six Spanish patients with confirmed Hunter syndrome who were younger than 5 years at the start of ERT, and had been treated with weekly intravenous infusions of idursulfase between 6 and 14 months. Baseline and treatment data were obtained from the Hunter Outcome Survey (HOS). HOS is an international database of MPS II patients on ERT or candidates to be treated, that collects data in a registry manner. HOS is supported by Shire Human Genetic Therapies, Inc. (Cambridge, MA, USA). At baseline, all patients showed neurological abnormalities, including ventriculomegaly, hydrocephaly, cerebral atrophy, perivascular changes and white matter lesions. Other signs and symptoms included thoracic deformity, otitis media, joint stiffness and hepatosplenomegaly, demonstrating that children under 5 years old can also be severely affected. ERT reduced urinary GAG levels, and reduced spleen (n = 2) and liver size (n = 1) after only 8 months. Height growth was maintained within the normal range during ERT. Joint mobility either stabilized or improved during ERT. In conclusion, this case series confirms the early onset of signs and symptoms of Hunter syndrome and provides the first evidence of ERT beneficial effects in patients less than 5 years of age. Similar efficacy and safety profiles to those seen in older children can be suggested, although further studies including a direct comparison with older patients would still be required.

Convulsiones benignas durante gastroenteritis leve por rotavirus / Benign convulsions with mild rotavirus gastroenteritis

Introducción. Las convulsiones benignas durante gastroenteritis leve (CBG) son una entidad poco diagnosticada en países occidentales, caracterizada por crisis ictales afebriles, a menudo más de una, en el transcurso de una infección gastrointestinal sin afectación hidroelectrolítica grave. El virus más comúnmente implicado es el rotavirus. Se trata de una entidad benigna a pesar de la agrupación de crisis, y no requiere habitualmente exploraciones complementarias ni tratamiento antiepiléptico mantenido. Pacientes y métodos. Se aportan siete casos de CBG por rotavirus en pacientes con edades comprendidas entre 6 y 27 meses. Resultados. Cuatro de los pacientes presentaron más de una crisis, y todas las convulsiones hipermotoras fueron generalizadas. La gastroenteritis por rotavirus fue leve y sólo en uno de los casos había motivado ingreso antes de la aparición de la crisis. En todos los casos en los que se realizó punción lumbar o neuroimagen, éstas fueron normales. El electroencefalograma fue normal en todos los casos, excepto en un paciente con ondas agudas frontales, que desaparecieron en un control posterior. Ningún paciente ha mostrado recurrencia de crisis ni alteración en su desarrollo. Conclusiones. Las CBG por rotavirus estén posiblemente infradiagnosticadas y quizás clasificadas entre otras entidades como crisis febriles atípicas, estatus febriles o epilepsias parciales benignas de infancia temprana. Debe tenerse en cuenta la existencia de esta entidad de curso benigno para un correcto manejo y pronóstico (AU)

Introduction. Benign convulsions with mild gastroenteritis (CwG) are a rare diagnosis in Western countries, and it is characterized by afebrile seizures, almost times more than once, during a gastroenteritis without severe hydroelectrolitic affection. The most frequent implied virus is rotavirus. This is a benign disease, in spite of cluster seizures, and neither complementary explorations nor antiepileptic treatment is required. Patients and methods. Seven cases between 6 and 27 months aged of CwG due to rotavirus are reported. Results. Four patients had more than one seizure, and all convulsions were generalized hypermotor type. Rotavirus gastroenteritis was mild in all cases; only one patient was admitted for hospitalizationbefore seizures appearance. There were no findings in all cases with lumbar punction or brain neuroimaging. Electroencephalogram was normal in all cases, except in one patient who showed frontal acute waves, which disappeared in a later examination. No patients have shown seizure recurrence or development delay. Conclusions. CwG due to rotavirus are possibly infradiagnosed, and perhaps classified as atypical febrile seizures, febrile status or early infancy benign partial epilepsy. This benign diagnosis should be considered for a correct management and prognosis (AU)

[Benign convulsions with mild rotavirus gastroenteritis]. / Convulsiones benignas durante gastroenteritis leve por rotavirus.

INTRODUCTION: Benign convulsions with mild gastroenteritis (CwG) are a rare diagnosis in Western countries, and it is characterized by afebrile seizures, almost times more than once, during a gastroenteritis without severe hydroelectrolitic affection. The most frequent implied virus is rotavirus. This is a benign disease, in spite of cluster seizures, and neither complementary explorations nor antiepileptic treatment is required. PATIENTS AND METHODS: Seven cases between 6 and 27 months aged of CwG due to rotavirus are reported. RESULTS: Four patients had more than one seizure, and all convulsions were generalized hypermotor type. Rotavirus gastroenteritis was mild in all cases; only one patient was admitted for hospitalization before seizures appearance. There were no findings in all cases with lumbar punction or brain neuroimaging. Electroencephalogram was normal in all cases, except in one patient who showed frontal acute waves, which disappeared in a later examination. No patients have shown seizure recurrence or development delay. CONCLUSIONS: CwG due to rotavirus are possibly infradiagnosed, and perhaps classified as atypical febrile seizures, febrile status or early infancy benign partial epilepsy. This benign diagnosis should be considered for a correct management and prognosis.

Vena hemiácigos persistente y ausencia de vena cava inferior intrahepática. ¿Un hallazgo casual? / Persistent vena hemiazygos and absence of intrahepatic inferior vena cava. A casual finding?

No disponible

Foramina parietalia permagna,un raro defecto congénito / Foramina parietalia permagna, an uncommon congenital defect

No disponible

[Diagnostic test in emergency departments for bacterial infections in infants younger than 12 months]. / Orientación diagnóstica en la unidad de urgencias en lactantes menores de 12 meses con infección bacteriana.

OBJECTIVE: To evaluate clinical and analytic numeric data that may help the emergency departments to identify bacterial infections in infants. PATIENTS AND METHODS: A retrospective study of 430 infants with bacterial growth in cultures (culture from blood, 30; urine, 207; stools, 193, and/or cerebrospinal fluid, n 25) was performed. These patients were compared with a control group (n 430), randomly selected from patients aged less than 12 months with negative cultures who were hospitalized with suspected infection. Neonates and surgical patients were excluded from both groups. Statistical analysis was performed using Student's t-test for independent samples, Levene's test for the study of equality of variances, bivariate correlation and one-factor ANOVA, and receiver-operating characteristic (ROC) curves and odds ratios were calculated when statistically significant (p < 0.05) results were obtained. These analyses were performed using the SPSS 10.0 statistical software package. RESULTS: Of the infants admitted to the pediatric unit, 11.7 % had at least one positive bacterial culture. Temperature (p 0.005), leucocyte count (p 0.003), percentage of neutrophils (p < 0.0001) and C-reactive protein (p < 0.0001) were significantly higher in infants with positive cultures. In invasive infections significant differences were found in sex (more frequent in males) (p 0.03), heart rate (p < 0.0001) and respiratory rate (p 0.003). In the ROC curves, the best diagnostic yield was obtained for C-reactive protein (0.93 for a cutoff value of 29 mg/l, 86 % specificity and 91 % sensitivity). CONCLUSION: C-reactive protein is essential for diagnosis of bacterial infection in infants in the emergency department.

Orientación diagnóstica en la unidad de urgencias en lactantes menores de 12 meses con infección bacteriana / Diagnostic test in emergency departments for bacterial infections in infants younger than 12 months

Objetivo: Analizar los datos clinicoanalíticos relacionados con el diagnóstico de infección bacteriana en la unidad de urgencias en niños con edad inferior a un año. Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 430 niños menores de un año con cultivos centrales positivos (hemocultivos, 30; cultivos de líquido cefalorraquídeo (LCR), 25; urocultivos, 207; coprocultivos, 193). Estos pacientes se compararon con un grupo control (n 430), seleccionados de forma aleatoria del resto de pacientes que ingresaron con edad inferior a 12 meses, sospecha de infección y cultivos centrales negativos. Se excluyeron los pacientes de la unidad de neonatología y los niños ingresados para cirugía. Se realizaron el test de la t de Student para muestras independientes, prueba de Levene para estudio de igualdad de varianzas, correlaciones bivariadas y ANOVA de un factor, así como curvas ROC (receiver-operating characteristic) y odds ratio cuando se obtuvieron resultados con significación estadística (p < 0,05). Dichos estudios se obtuvieron con el paquete estadístico SPSS 10,0. Resultados El 11,7 per cent de los niños ingresados con edad inferior a un año tenían algún cultivo central positivo. De las variables analizadas tuvieron significación estadística la temperatura (p 0,005), el recuento leucocitario (p 0,003), el porcentaje de segmentados (p < 0,0001) y proteína C reactiva (PCR) (p < 0,0001). En las infecciones invasivas existió además significación estadística para el sexo (predominio de varones) (p 0,03), frecuencia cardíaca (p < 0,0001) y frecuencia respiratoria (p 0,003). En las curvas ROC el mejor rendimiento diagnóstico se obtuvo con la PCR (con un corte óptimo de 29 mg/l se obtuvo un área bajo la curva de 0,93 con especificidad de 86 per cent y sensibilidad de 91 per cent). Conclusión La PCR es fundamental para el diagnóstico de infección bacteriana en la sala de urgencias en niños menores de un año (AU)

[Acute Gastroenteritis in hospitalized children. 14-Year evolution]. / Gastroenteritis aguda en pacientes hospitalizados. Estudio evolutivo de 14 años.

OBJECTIVES: To analyze the etiology and evolution of patients with acute gastroenteritis hospitalized in our pediatric department and to study the clinical and laboratory differences between acute viral and bacterial gastroenteritis. PATIENTS AND METHODS: We studied the children with a diagnosis of acute gastroenteritis, aged between 0 and 14 years, who were consecutively admitted between 1987 and 2000. Differences were considered statistically significant if p < 0.05. RESULTS: A total of 2,613 patients diagnosed with acute gastroenteritis were hospitalized (10.4 % of hospital admissions). The most common pathogens isolated were rotaviruses (46.5 %), followed by Salmonella (32.6 %) and Campylobacter (19.3 %). Hospital admissions due to Salmonella (p < 0.0001), other bacteria (Escherichia coli and Shigella) (p < 0.002) and adenoviruses (p < 0.01) significantly decreased. Rotaviruses were the most frequently detected pathogens in winter and in children aged less than 1 year (p < 0.0001). The incidence of Salmonella spp was greater in summer and in children older than 2 years (p < 0.0001). The incidence of hyperthermia (rectal temperature higher than 38.5 degreeC) (p < 0.0001), dehydration (p < 0.0005) and fecal blood (p < 0.0001) was higher in bacterial diarrheas. Erythrocyte sedimentation rate (p < 0.001) and leukocyte counts were higher in bacterial gastroenteritis (p < 0.01). CONCLUSIONS: Rotaviruses were the most frequently isolated enteropathogens. The features that best distinguished between bacterial and viral diarrhea were hyperthermia and fecal blood. Hospital admissions due to Salmonella Shigella E. coli, and adenoviruses significantly decreased.

Gastroenteritis aguda en pacientes hospitalizados. Estudio evolutivo de 14 años / Gastroenteritis in hospitalized children. 14-year evaluation

Objetivos: Analizar la etiología y evolución de los pacientes que ingresaron con gastroenteritis aguda y estudiar las diferencias clinicoanalíticas entre los procesos de gastroenteritis aguda ocasionados por virus y bacterias. Pacientes y métodos: Se estudiaron los pacientes con gastroenteritis agudas ingresados consecutivamente en el servicio entre los años 1987 y 2000 en pacientes entre 0 y 14 años. Se consideraron valores significativos p 38,5 °C) (p < 0,0001), deshidratación (p < 0,0005) y sangre en heces (p < 0,0001) tuvieron mayor incidencia en las diarreas bacterianas. La velocidad de sedimentación globular (p < 0,001) y la cifra de leucocitos (p < 0,01) fueron también más altas en las gastroenteritis bacterianas. Conclusiones: El enteropatógeno más frecuente fue rotavirus. Los datos que mejor diferenciaron las diarreas bacterianas de las virales fueron hipertermia y sangre en heces. Se observó un descenso significativo de ingresos por Salmonella, Shigella, E. coli y adenovirus (AU)

Infecciones bacterianas con cultivos centrales positivos en niños de edad inferior a 1 año. Estudio epidemiológico evolutivo de 14 años / Bacterial infections with positive central cultures in children under 1 year of age. 14 year evolutive epidemiological study

Objetivos: Analizar los cultivos centrales positivos en niños con infección en pacientes ingresados con edad inferior a 1 año. Pacientes y métodos: Los criterios de selección de los pacientes fueron edad inferior a 1 año, y cultivos centrales bacterianos positivos. El período de observación fue de 14 años. Se excluyeron los pacientes de la Unidad de Neonatología y niños de especialidades quirúrgicas que ingresaron en el Servicio. Resultados: De los 3.664 niños ingresados con edad inferior a 1 año, 455 (12,4 por ciento) tenían algún cultivo bacteriano central positivo. Por orden de frecuencia los cultivos centrales positivos fueron: urocultivos (207), coprocultivos (193), hemocultivos (30) y cultivo de LCR (25). Predominaron los gérmenes Gram (-): 96,1 por ciento en urocultivos, 100 por ciento en coprocultivos, 76,6 por ciento en hemocultivos y 88 por ciento en cultivos de LCR. Los gérmenes más frecuentes fueron: E. coli en urocultivos y hemocultivos, Salmonella en coprocultivos y Neiseria meningitidis en cultivos de LCR. Existió un descenso en los últimos años de cultivos para N. meningitidis y H. influenzae; también se observó descenso en los coprocultivos (R2=0,559, p<0,05) relacionado con el descenso de Salmonella. La edad media de los pacientes con hemocultivos positivos (3,26 +/- 3,1 meses) fue estadísticamente inferior al comparar con otros grupos (p<0,0001). El tratamiento inicial, previo al antibiograma, fue: cefalosporina de 3ª generación o tobramicina y ampicilina. Fallecieron 3 pacientes que representan el 0,65 por ciento, en los últimos 10 años del estudio no se observó ningún fallecimiento. Conclusión: Los niños con edas inferior a 1 año con cultivos centrales positivos superaron el 10 por ciento de los niños ingresados de esa misma edad. Esta cifra y la posible gravedad de las infecciones justifican una encuesta bacteriológica amplia y un diagnóstico precoz para lograr una morbi-mortalidad baja (AU)